罕见肿瘤患者求生路：每一步都步履维艰

2月28日是国际罕见病日。在一位专攻罕见肿瘤医生的诊疗间，我们观察到家属的纠结与隐忍，患者的痛苦与不放弃，还有医生在有限选择中反复权衡下的全力以赴。

当“罕见”与“肿瘤”相连，无力感是成倍增加的。诊断之艰、治疗之难、用药之困——罕见肿瘤患者求生的每一步都像跋涉于荆棘之中。

咳血一年竟是罕见病

浙江省肿瘤医院头颈及罕见肿瘤内科主任方美玉每周一天半的门诊，接诊的多是罕见肿瘤患者。

罕见肿瘤，是发病率极低的一类肿瘤，通常定义为每年每10万人中发病数少于6例的肿瘤类型。方美玉在门诊治疗中接触到的肿瘤类型可能连不少医生都未曾听闻：腺样囊性癌、脊索瘤、侵袭性纤维瘤病……

由于患病群体少，对很多患者来说，仅明确自己得了什么病，就如同在迷宫中绕行。

58岁的老周（化名）在妻子、女儿的陪伴下，带着一捆影像检查片走进诊室，因为检查资料太厚，用透明胶带缠了一圈又一圈。

老周是浙江人，在西安工作，去年8月份因为骨折做过一次手术，之后就反复腿痛、断断续续咳嗽、咯血。

“看过骨科、呼吸科，该做的磁共振、B超都做了，医生有说是没恢复好的，也有说是肺炎的。”老周低着头，不断叹气：“后来说是很稀少的肿瘤，想死的心都有了，又不懂，觉得还是回浙江看安心。”

最终，老周被确诊为骨肉瘤。

“这类肿瘤好发于青少年，像你这个年纪的患者，确实很少见。”方美玉拿着老周既往的片子，一张张翻看，观察肿瘤的发展情况。“咳血是因为肿瘤已转移到肺部了，肺腔内已经有积液，再进展可能会呼吸困难。”

老周的焦虑和急迫溢于言表，对于方美玉给出的治疗方案，他连连点头：“你们说能治我就安心了，今天就能检查吗？一切都听医生的。”

“因为发病的人少，临床可参考病例也少，罕见肿瘤很容易误诊。”方美玉介绍，老周得的骨肉瘤发病率每10万人中大约只有0.4人患病，在罕见肿瘤中，已经算比较“幸运”的类型：有诊疗指南，有治疗药物。

能到得到治疗是幸运的

63岁的祝红梅(化名)脱下口罩时，方美玉内心都咯噔了一下：嘴唇四周都是紫红色的溃烂创口，口腔内也是。

“我们从金华坐高铁来，进站刷脸都刷不出来。”祝红梅的老伴来回踱步，反复询问办法：“烂在任何部位都比嘴上好，东西也无法吃，钻心疼。”

最终，祝红梅被确诊为黑色素瘤，幸运的是确诊不算晚，也有机会参加一项新药的临床试验，半年多的治疗下来，肿瘤被遏制，但药物副作用强烈。

老伴希望能降低药量，方美玉斟酌了一下回答说：“毒副作用会缓解，但肿瘤治疗的效果会受影响。”

祝红梅的老伴陷入纠结之中，旁边有病友拍拍他的肩膀说了一句话：你们还能得到治疗，很幸运了。

方美玉交代团队医生开一些皮肤类药物：“也有其他病人出现这种情况，先擦擦看。”

医生的决策不止于医学治疗

患者和家属都觉得医生是他们的“定海神针”，有的家属从病房跟到医生办公室，又从办公室跟出病区：药效、副作用、营养饮食、心理……能和医生聊上几句，似乎就能放松一些。

实际上，作为医生，方美玉也有纠结，要不断权衡各种因素。“这两个药联合使用，可以进医保。他本来可以用新药，但价格比较高，临床研究又不耐受。”

事实上，方美玉的决策远不止于医学治疗，她要在一张“复杂的三维地图”上导航：疗效的确定性、毒副作用的耐受边界、患者家庭经济的承载极限、家属的意愿等等都是她要考虑的因素。

尽管纠结，但前行的脚步从未停歇。“一些多中心临床研究，我们是牵头单位，这意味着国内患者可以率先用上新药，这几年还有很多国产创新药走向海外市场，对患者来说，这都是可靠的保障。”

据“人民日报健康”客户端