从“被动防御”到“主动预防”，给孩子无“陷”未来

唐氏综合征、严重先天性心脏病、重型地中海贫血……出生缺陷危害婴幼儿健康，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，将会给社会和家庭带来沉重经济负担和精神压力。

9月12日是预防出生缺陷日，今年的宣传主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。近年来，我国采取系列措施推进出生缺陷综合防治工作，发布推广出生缺陷防治健康教育核心信息20条、推进出生缺陷三级防治策略、开展出生缺陷防治能力提升计划……这些举措持续完善出生缺陷综合防治体系，为群众科学孕育提供了坚实保障。

关口前移

高度重视出生缺陷防治

今年37岁的二胎孕妈妈徐女士（化名）定期在武汉一家妇产科医院做产检，孕12周时超声检查发现胎儿有严重畸形。

“检查中发现胎儿全身皮肤水肿，颈部淋巴水囊瘤，双侧胸腔积液。”医院超声科负责人透露，这种情况下，胎儿需要进一步检查染色体。临床发现，淋巴水囊瘤患儿超70%存在染色体异常。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。

“随着‘三孩’政策的全面实施，高龄孕产妇比例保持高位，出生缺陷发生风险更应引起重视。”武汉大学中南医院妇儿医院院长张元珍说，及时做好安全、科学、精准的孕产检查十分重要。

张元珍提醒，有些“二孩”“三孩”妈妈认为自己有生育经验，较容易忽视孕产检查。但随着年龄增长，孕产妇的身体状况不同以往，胎儿发生染色体异常和结构畸形的几率也会增加。若孕产妇自身有免疫性疾病，要在孕前及时调整生活方式，如日常需服药，应选用对胎儿发育影响最小的药物。

多措并举

健全出生缺陷防治链条

生育健康的孩子是每个家庭共同的期盼。近年来，国家卫生健康委会同相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系。

据国家卫生健康委妇幼健康司司长宋莉介绍，一级预防需要把好婚前、孕前关口，通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务，让出生缺陷尽可能不发生；二级预防通过提供全方位孕产期保健服务，加强产前筛查、产前诊断和知情干预，进一步减少严重致死致残出生缺陷；三级预防是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，尽可能减少出生缺陷导致的婴幼儿死亡和先天残疾。

我国将出生缺陷防治纳入妇女儿童健康服务重点工作，依托国家基本公共卫生服务项目落实增补叶酸预防神经管缺陷、孕前优生健康检查等举措，在中央财政支持下开展生育全程基本医疗保健服务，推进出生缺陷干预救助项目，持续健全出生缺陷防治链条，着力提升出生人口素质。宋莉介绍，当前，我国出生缺陷综合防治服务均等化水平稳步提升：婚前医学检查率由2011年的41.9%提升至2022年的74.8%，产前筛查率从2011年的22.7%提升至2022年的88.7%；新生儿遗传代谢病、听力障碍筛查率均超过90%。

宋莉表示，下一步将通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障6方面措施，推进落实18项工作任务，全面提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，努力更好保障广大群众生育健康孩子的美好愿望。据“国家卫健委”官网