上海医生发现一例“百万分之一”罕见骨病

近日，上海交大医学院附属第九人民医院诊断出一例罕见遗传性骨病。

据介绍，患者是一名年轻女性，因双眼突出及视力下降，前往九院眼科就诊。除眼部异常外，她还同时伴有长期四肢骨痛、听力下降等全身表现。她曾在外院被诊断为甲状腺功能减退症及性腺功能低下，但治疗无效。

接诊后，九院眼科迅速组织多学科专家会诊，最终将其确诊为进行性骨干发育不良，该病的发病率仅百万分之一，主要症状为四肢长期骨头疼痛、无力，随病情进展会出现骨骼增粗、活动受限，还可能伴肌肉萎缩、身材矮小、听力下降等症状。

专家介绍，将针对患者的骨代谢异常及内分泌紊乱予以系统性治疗，并密切随访视功能变化。

上海交大医学院附属第九人民医院供稿