三代同患结肠癌，隐匿疾病揭开家族“遗传缺陷”

一名14岁女孩子涵（化名）反复腹痛半年，最终被确诊为局部晚期结肠癌。令人揪心的是，这场病痛还揭开了一个家族秘密——女孩与外公、舅舅三代人同患结肠癌，而背后的“隐形杀手”，正是遗传性疾病林奇综合征。

腹痛误当痛经 半年拖至晚期

子涵最初出现腹痛症状时，家人误以为是青春期痛经，尝试多种方法缓解，腹痛却始终反复，且逐渐加重，严重时甚至无法平躺，彻底影响了她的正常生活。家人见状，立即带子涵前往当地医院检查，CT报告提示“右侧腰大肌旁有肠管样密度影、肠壁增厚”，提示肠道存在异常。

为明确诊断，子涵在父母陪同下前往北京大学附属深圳医院就诊。消化内科医生结合子涵的症状，开具了肠镜检查单。检查结果令人震惊：子涵的肠道被肿瘤堵得严严实实，病理检查确诊为中分化腺癌。随后的PET-CT检查结果更为严峻，提示肿瘤周围腹膜及后腹膜多个淋巴结代谢异常，不排除癌细胞转移可能。从首次腹痛到确诊局部晚期，前后不足半年时间。

林奇综合征 家族中的癌症基因

14岁的低龄发病，引起了诊疗团队的高度重视。在详细查看病史时，一条关键线索浮出水面：子涵的外公、舅舅均已确诊结肠癌，其中舅舅还明确诊断为林奇综合征。这一线索，将子涵的病因直接指向了遗传性肿瘤综合征——林奇综合征。

北京大学附属深圳医院胃肠外科谢吉艳博士介绍道，林奇综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，核心是家族成员携带缺陷抗癌基因，可代代相传，大幅增加后代患癌风险。正常人体细胞有一套“错配修复系统”，能及时修复基因复制错误、预防细胞癌变，而林奇综合征患者因MLH1、MSH2等基因缺陷，导致这一修复功能缺失，进而引发细胞异常增殖，最终形成肿瘤。

这类患者有着鲜明特点：发病年龄早，多低于50岁，且家族中多人患癌，以结直肠癌为主，同时子宫内膜、胃、小肠等部位肿瘤的发病风险也远高于普通人。子涵14岁就发病，基因检测显示其MSH2、MSH6蛋白表达缺失，符合林奇综合征的全部特征诊断标准。

精准免疫治疗 肿瘤成功切除

确诊后，如何为仍在生长发育中的子涵制定最优治疗方案，成为胃肠外科团队的核心关注点。常规化疗对青少年伤害较大，幸运的是，子涵的肿瘤属于高度不稳定型（MSI-H），这类肠癌患者是免疫治疗的“优势人群”，往往具有较好的治疗效果。

经胃肠外科、影像科等多学科医生会诊，他们为子涵制定了“免疫治疗+根治性手术”的个性化方案，采用PD-1抑制剂单药免疫治疗，先让肿瘤缩小、降期，再实施切除手术。谢吉艳博士解释，选择免疫治疗，既因为其对MSH2-H型肠癌有效率远高于化疗，也因为其毒副作用更低，能最大程度保护子涵的生长发育。

经过两个月免疫治疗，复查显示子涵的肿瘤明显缩小，腹痛消失、大便通畅，梗阻症状完全缓解。随后，胃肠外科团队为其实施腹腔镜微创手术，克服术前治疗导致的组织水肿等难题，历经3个多小时，成功切除约20厘米病变肠段，并清扫30枚淋巴结。

医生提醒，肠癌可防可筛可治，有结直肠癌家族史的人群应尽早做基因检测，高危人群需提前至20~25岁启动肠镜筛查，年轻人出现反复腹痛、便血等症状切勿忽视，及时检查才能避免延误病情。 据“南方都市报”公众号